致张中礼主任及天津医院小儿骨科全体医护团队的一封感谢信

尊敬的张中礼主任及天津医院小儿骨科全体医护团队：

您好！

时光如梭，转眼间与您和您的团队结缘已数年。每当我回忆起孩子在您这里接受治疗的点点滴滴，心中总会涌起一股暖流。今天，我怀着无比感激的心情，写下这封感谢信，向您和您的团队表达我最真挚的敬意和谢意。

在我心中，您不仅是孩子的医生，更是我们心中的明灯。我们是家族遗传的骨病，但一开始不知道具体是什么病，当孩子出现症状的时候，到处寻医问诊，很多医生也说不出来是什么问题，我们如同陷入无尽的黑暗之中。我去网上到处查资料，好大夫上咨询，偶然间遇到了您，我想这也是缘分吧。您一看片子就诊断我们为多发性骨骺发育不良，我就像抓到了一根救命稻草一样，时时刻刻的都跟你联系着，是您用专业的知识和温暖的态度，为我们点亮了前方的路。

首次会面

您还记得吗？那一次您来四川会诊，也是和您第一次见面，您给您的同事介绍说我是您多年的网友。您在看诊一名股骨头坏死的孩子的时候，他的家长把片子整理的很好，您也对我说了一句令我印象深刻的话，您说您相信我也可以做的像他一样，甚至可以做得更好。你的肯定和鼓励深深的刻在我的心里，每次孩子复查的片子我都会贴标签整理，存电子档标注时间，后来也把这个习惯分享给其他患者家长。这种感觉与我们平时在医院遇到的医患关系截然不同，更像是一种朋友般的亲近和关怀。

首次到院

第一次来到你们医院，那种亲切的感觉依旧存在，当去到住院部的时候，护士们一听到孩子的名字就像是认识我们一样。付喆大夫一见到我们就说：“终于见到你本人了！”当时我楞了一下，并不知道您在其他医生面前是如何评价和关心我们这个家庭的，还有杨主任的关怀，指引我看哪个医生。这份温馨和关心，让我感到无比的安心和信任，我相信我的孩子在这里会得到最好的治疗和照顾。

治疗过程

在孩子患病的过程中，我深感自己的责任重大。为了更好地了解这个病，我成立了骨骺发育不良群，与其他的家长共同交流、互相学习。在这个过程中，我学到了很多知识，也得到了您和团队的帮助和支持。您们医院的科普资料、线上课程等都为我们提供了宝贵的知识和指导。

您不仅有高超的医术，更有一颗仁爱之心。您对患者无微不至的关照和关心，让我深感敬佩。您为患者付出的努力和汗水，让我们倍感温暖。在您的身上，我看到了医者仁心的伟大与崇高。

除了对您个人的感激之情，我也要感谢天津医院小儿骨科这个优秀的团队。您和杨建平主任的领导有方，使得整个团队充满活力和凝聚力。每一位医护人员都尽职尽责、专业负责，为患者提供了最好的医疗服务。是您们共同的努力，才使得孩子能够顺利康复。

这次经历让我深刻地感受到了医者仁心的伟大。您和您的团队为我孩子带来的新生与希望，我会永远铭记在心。感谢您为我们所做的一切！

愿您及您的团队身体健康、事业蒸蒸日上！

此致

敬礼！

熙熙妈

2024年1月14日

多发骨骺发育不良

multiple epiphyseal dysplasia,MED

MED最初由Thomas Fairbank于1935年描述为多发骨骺“不规则骨化”，并在1947年命名为dysplasia epiphysealis multiplex，是骨软骨发育不良的一个类型。一般是常染色体显性遗传，隐性遗传少见。文献报告发病率9-16/10万。

目前研究认为多个基因的突变可导致发病，软骨低聚物基质蛋白(cartilage oligomeric matrix protein，COMP)的突变是其中最常见的。编码相应蛋白的基因发生突变后，COMP蛋白在软骨中积聚并导致骨骺和骺板不规则，缺少骨样组织，软骨细胞排列不规则，骨小梁紊乱，多数骨骺异常骨化，进而可能导致骨关节炎。

典型的MED病例表现

典型的MED病例，一般出生时无明显异常，以后逐渐出现症状。走路较晚，步态不稳，可伴有下肢畸形（髋内翻，膝内、外翻或踝外翻，马蹄内翻足），易疲劳，可早发髋、膝关节疼痛，可伴脊柱畸形（侧弯或后凸）。有时可伴有肩、肘异常，表现为肩外展受限及肘屈曲挛缩。多数身材矮小，但面部、头颅正常，智力发育正常。

MED典型的影像学表现

MED典型的影像学表现为多发骨骺出现迟缓，呈斑点状、扁平或分裂，密度增加。股骨颈干角减小，呈髋内翻。胫骨近端改变，引起胫内翻。椎体出现楔形变。桡、尺、腕、掌、跖骨等均可发生相应的骨骺变化。随着年龄增长，骨骺的改变逐步消失，但扁平畸形仍存在。严重者可继发退行性骨关节病。成人以后骨骺骨化，影像学表现不典型。

常见疾病鉴别

临床上需要鉴别的常见疾病包括双侧Perthes病、软骨发育不全、关节结核、类风湿类疾病等。其中，Perthes病少见双侧受累，晚期会继发髋臼发育不良，而非髋臼软骨形态异常；典型软骨发育不全(Achondroplasia)股骨近端、肱骨近端可呈“舌样”改变，髋臼可呈“三角形”；关节结核、类风湿类疾病多呈破坏性改变，会导致关节间隙减小，而MED早期多无此类改变，晚期随着年龄可出现早发骨关节炎(osteoarthritis,OA)改变。此类疾病临床及影像学表现常类似，越来越多的基础研究进展为疾病确诊以及基因治疗提供了可能。

由于关节软骨变形，特别是在合并关节包容、力线异常时，MED患者病情多数不会静止不变，而是会呈现逐渐加重的过程。像下图的7岁女孩妈妈和外祖母的髋关节X线片，一定程度上或许可以显示出不经治疗的自然发展结果。医生干预治疗的目的就是要打断这种不好的“自然病史”，调整到好的轨道上来，尽量延缓、推迟骨关节炎的发生。

MED的治疗

治疗包括药物治疗和手术治疗。早期主要为对症药物治疗，药物治疗的主要目的是缓解疼痛、延缓受累关节的破坏及推迟骨性关节炎的发生时间。必要时可转诊风湿病学医生或疼痛科医生。家长和孩子需要认识到，控制体重对MED病人意义较大，要选择如游泳、骑单车等适宜的运动方式，在职业选择等方面也需要兼顾孩子的关节情况。

手术治疗的目的包括缓解疼痛、矫正成角畸形或关节不稳定，对晚期骨性关节炎可能需要行关节置换术。对儿童期出现髋关节疼痛或伴有半脱位的患者，可行骨盆三联截骨或环髋臼截骨等旋转性骨盆截骨术改善覆盖，不宜行股骨近端内翻截骨术，以免加重髋内翻的程度。

对于儿童期下肢畸形，可以拍“双下肢站立位全长X线片”准确分析下肢机械轴线。对小年龄MED患儿的膝内、外翻等下肢成角畸形，可以行半骺阻滞术，利用“生长引导”达到逐渐矫正的效果。但需要强调的是，半骺阻滞术矫正下肢成角畸形基础为在生长过程中调整与引导，由于这类孩子常身材相对矮小，生长缓慢且生长潜力相对小，应用半骺阻滞技术时存在矫形时间长、效果不佳的可能。对畸形严重、接近骨骼发育成熟的儿童需行截骨矫形术，尽可能重建下肢机械轴线，以避免长时间膝内、外翻对发育中的关节软骨造成不良影响。

参考资料：

1.Medscape

2.Salem Bajuifer, Merv Letts. Multiple epiphyseal dysplasia in children:Beware of overtreatment! Can J Surg, Vol. 48, No. 2, April 2005

3.Sheila Unger. Multiple epiphyseal dysplasia: clinicaland radiographic features, differentialdiagnosis and molecular basis. Best Practice & Research Clinical Rheumatology. Vol. 22, No. 1, pp. 19–32, 2008

4.D Ballhausen. Recessive multiple epiphyseal dysplasia (rMED):phenotype delineation in eighteen homozygotes forDTDST mutation R279W. J Med Genet 2003;40:65–71

骨软骨发育不良伴管状骨和脊柱发育缺陷属于中国出生缺陷干预救助基金会先天性结构畸形救助项目，天津医院为项目指定医院，对来院需手术治疗的儿童，会安排专人协助申请。

声明：本文仅作健康科普，不用于任何商业广告目的，且不提供诊疗建议，也不能替代医院的检查和治疗。如有相关疾病，请及时去正规医疗机构就诊，谨遵医嘱。