国际罕见病日 | 聚焦藏在风湿免疫科的七类“小众病”

提到风湿免疫病

往往会想到类风湿关节炎、痛风

系统性红斑狼疮，干燥综合症

其实风湿免疫科还存在一大类罕见病

发病率低、症状“百变”、难确诊

却会悄悄攻击全身关节

皮肤、血管、内脏

严重影响生活与寿命

2026年2月28日是第十九个国际罕见病日

主题是“超越想象”

本文就带大家了解

风湿免疫科罕见病

七种风湿免疫罕见病

风湿免疫罕见病，是免疫系统“出错”引发的慢性、全身性、低发病率疾病，多属于自身免疫病、自身炎症性疾病、系统性血管炎/结缔组织病范畴。我国已将系统性硬化症（硬皮病）、IgG4相关性疾病、成人斯蒂尔病、ANCA相关性血管炎、白塞病等纳入罕见病目录，而SAPHO综合征等也因其罕见性和免疫相关性，成为风湿科医生重点关注的疑难病种。

这类疾病的核心特点是：多系统受累、症状不典型、诊断周期长、需长期规范管理。它们不是“关节小毛病”，而是免疫紊乱导致的全身性病变，早识别、早干预，能大幅延缓脏器损伤。

系统性硬化症（硬皮病）

系统性硬化症俗称硬皮病，是一种以皮肤广泛纤维化、血管病变、免疫系统异常激活为核心的罕见自身免疫病。疾病不仅让皮肤变硬、变紧、变厚，还会缓慢侵犯内脏，包括肺、心脏、消化道、肾脏等。

最典型早期表现是雷诺现象：手指或脚趾遇冷后突然变白、变紫，回暖后变红，伴随麻木、刺痛。随病情进展，皮肤从手指向上臂、面部、躯干发展，出现紧绷发亮、毛孔消失、活动受限，面部逐渐变成“面具脸”，张口困难、嘴唇变薄、表情僵硬。

内脏受累最危险的是肺间质纤维化和肺动脉高压，也是硬皮病最主要的致死原因。消化道受累会出现吞咽困难、反酸、腹胀、便秘交替。肾脏危象可突发恶性高血压、肾功能快速下降，属于急症。

硬皮病女性发病率远高于男性，高发年龄20～50岁，病程缓慢但持续进展，早期识别和规范干预可显著延长生存期、提高生活质量。

IgG4相关性疾病

IgG4相关性疾病是一种慢性、进行性、免疫介导的炎症纤维化疾病，可以侵犯全身几乎所有器官，最常累及泪腺、唾液腺、胰腺、胆管、淋巴结、腹膜后、肺、肾、甲状腺等。

疾病特点是受累器官弥漫性肿大、硬化，临床极易被误诊为肿瘤、慢性胰腺炎、胆管癌、淋巴瘤等。患者常出现眼睑肿胀、面部两侧腺体肿大、口干眼干、黄疸、腹痛、腰痛、腹膜后纤维化导致输尿管受压等表现。

血液检查常出现IgG4显著升高，病理可见大量IgG4阳性浆细胞浸润、席纹状纤维化、闭塞性静脉炎。

该病对激素和免疫抑制剂治疗反应非常好，多数患者在规范治疗后肿大器官可明显回缩，症状快速缓解，是“最容易被当成癌症、却其实很好治”的罕见免疫病。

成人斯蒂尔病

成人斯蒂尔病是一种罕见的全身性自身炎症性疾病，以反复高热、一过性皮疹、关节痛/关节炎为三大核心表现，常伴随白细胞显著升高、铁蛋白极度增高。

典型发热为弛张热：每天或隔天突然高热至39℃～40℃，数小时后可自行降至正常，发热时伴随橙红色、斑丘疹样皮疹，主要分布在躯干、四肢，热退疹消，不留痕迹。关节痛多累及大关节，部分患者会发展为慢性关节炎。

由于症状酷似严重感染，90%以上患者早期被误诊为败血症、病毒感染、结核、肿瘤，长期使用抗生素无效。

最危险的并发症是巨噬细胞活化综合征（MAS），可出现持续高热、肝功能衰竭、凝血障碍、全血细胞减少，属于危及生命的急症。及时使用激素、IL-1/IL-6抑制剂可快速控制病情。

ANCA相关性血管炎

ANCA相关性血管炎是一组以小血管炎症、坏死为特征的凶险罕见病，包括肉芽肿性多血管炎、显微镜下多血管炎、嗜酸性肉芽肿性多血管炎三类。

疾病可突然发作、快速进展，早期像感冒：乏力、发热、鼻塞、流涕、咳嗽，随后迅速侵犯肺、肾、眼、耳、鼻、神经、皮肤。

典型表现：

·鼻部：鼻塞、流脓血涕、鼻中隔穿孔、马鞍鼻

·肺部：咳嗽、咯血、胸闷、肺部结节或空洞

·肾脏：快速进展性新月体肾炎，血尿、蛋白尿、肾功能急剧下降

·皮肤：紫癜、溃疡、指端坏死

ANCA抗体是诊断关键，该病进展极快，不及时治疗可在数周内出现肾衰竭、呼吸衰竭，是风湿免疫科最危重的疾病之一。

白塞病

白塞病是一种以血管炎为基础的全身性自身炎症病，核心特征为复发性口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎三联征，同时可累及关节、消化道、血管、神经系统。

口腔溃疡常规出现，为疼痛明显、反复发作、愈合留痕的溃疡。

生殖器溃疡多见于外阴、阴囊、肛周，疼痛剧烈。眼部病变可出现葡萄膜炎、视网膜血管炎，是致盲重要原因。

消化道受累称为肠白塞，表现为腹痛、腹泻、便血、肠道深溃疡，甚至穿孔。

血管受累可出现静脉血栓、动脉瘤，神经白塞则会出现头痛、偏瘫、意识障碍，属于重症。

白塞病在东亚、中东、地中海地区高发，中青年多见，症状多变、极易被当成“上火”“性病”“眼病”单独治疗。

混合性结缔组织病（MCTD）

混合性结缔组织病是一种同时具有红斑狼疮、硬皮病、多发性肌炎/皮肌炎特征的罕见自身免疫病，以血清中高滴度抗U1-RNP抗体为标志性特点。

症状表现“混搭”：

·类似狼疮：皮疹、关节痛、乏力、脱发、浆膜炎

·类似硬皮病：雷诺现象、手指肿胀、皮肤发紧、食管蠕动差

·类似肌炎：肌肉酸痛、无力、肌酶升高

最常见首发表现是雷诺现象+手指腊肠样肿胀+多关节痛，肺部受累（肺间质病变）、肺动脉高压是影响预后的关键。

因为症状不典型、跨多种疾病表现，MCTD极易被漏诊或误诊为其他结缔组织病，确诊依赖抗体检测+临床综合判断。

SAPHO综合征

SAPHO综合征是非常容易被漏诊、被当成骨科病的风湿免疫罕见病，名字由5个核心表现的英文首字母组成：S（滑膜炎）+ A（痤疮）+ P（脓疱病）+ H（骨肥厚）+ O（骨髓炎）

最典型、最核心的表现：

·前胸壁疼痛与肿胀

胸骨、锁骨、胸锁关节部位持续性疼痛、肿胀、压痛，活动、咳嗽、翻身加重，是本病最具特征性的症状。

皮肤表现非常典型：

·掌跖脓疱病：手掌、足底反复出现无菌性小脓疱、脱皮

·严重痤疮：暴发性痤疮、化脓性汗腺炎

骨骼还可累及脊柱、骶髂关节、骨盆、长骨，表现为骨痛、骨质增生、骨硬化、骨肥厚，容易误认为是骨髓炎、结核、强直性脊柱炎、颈椎病，长期用抗生素无效。

SAPHO属于自身炎症性疾病，使用抗炎药、免疫调节剂、生物制剂（如IL-1抑制剂、TNF抑制剂）治疗。

出现这些信号 别再当“小病”拖

风湿免疫罕见病症状分散，常跨科室就诊，出现以下预警信号，请直接挂风湿免疫科：

·发热：长期不明原因发热，抗感染治疗无效。

·皮肤与黏膜：手指遇冷变色、皮肤变硬；反复口腔溃疡；严重痤疮或手掌足底脓疱；不明原因皮疹。

·骨骼关节：多关节肿痛、晨僵超过1小时；前胸壁（胸口、锁骨）不明原因肿痛。

·内脏受累：不明原因咳嗽、气短（肺）；泡沫尿、水肿（肾）；持续腹泻（肠）；视力下降（眼）。

·全身状态：持续乏力、体重快速下降，伴炎症指标异常。

如何及时确诊

风湿免疫罕见病症状分散，常跨科室就诊，出现以下预警信号，请直接挂风湿免疫科：

·找对专科：优先挂风湿免疫科，避免在呼吸、消化、骨科、皮肤科等科室反复排查。

·完善检查：自身抗体、免疫球蛋白、炎症指标（血沉、C反应蛋白）是基础；影像学（尤其是MRI、CT）对SAPHO综合征、血管炎的诊断至关重要；必要时需病理活检确诊。

·多学科协作：当累及肺、肾、眼睛或皮肤时，需风湿科联合其他科室进行联合会诊。

能治吗？规范管理，可正常生活

药物治疗

·基础治疗：非甾体抗炎药（NSAIDs）缓解疼痛。

·控制病情：糖皮质激素、传统免疫抑制剂。

·精准靶向：生物制剂（如TNF-α抑制剂、IL-1抑制剂）、JAK抑制剂，对成人斯蒂尔病、SAPHO综合征等效果显著。

对症支持

康复训练、物理治疗、护胃护肾、营养支持。

长期随访

定期监测血常规、肝肾功能、炎症指标及脏器功能，根据病情调整用药，预防复发与并发症。

早诊早治是关键，多数患者在规范治疗下能控制症状、保护脏器、回归正常生活和工作。

写给患者与家属 罕见不孤单

·遵医嘱：不盲目恐慌，不擅自停药减药，免疫病治疗需循序渐进，切勿因症状好转而自行中断。

·避诱因：避免劳累、熬夜、感染和寒冷刺激，戒烟限酒，做好皮肤和关节的日常护理。

·辨信息：加入正规病友组织，获取科学的疾病知识，拒绝“偏方”“特效药”，以免延误病情。

·享保障：关注国家及地方的罕见病医保政策，部分药物已纳入医保，减轻治疗负担。

风湿免疫罕见病常常藏在发热、皮疹、关节痛的背后，需要医生的精准识别，更需要大众的认知提升。如果出现不明原因的全身症状、长期反复不适，要及时到正规医院风湿免疫科就诊。关注罕见病，让每位患者被看见、被诊断、被善待。

天津医院风湿免疫科

01诊治范围

科室诊治以风湿骨病为特色的各种自身免疫性疾病，包括类风湿关节炎、强直性脊柱炎、银屑病关节炎、肠病性关节炎、SAPHO综合征、干燥综合征、痛风、结核风湿症、白塞病、硬皮病、炎性肌病、系统性血管炎、系统性红斑狼疮、风湿性多肌痛、成人still病等，同时可收治内科非手术专业感染性疾病及不明原因发热。

02科室团队

科室拥有一支高素质、专业化的医疗团队，科室医护人员共29人，其中医生13人，高级职称8人，主治医师2人，住院医师3人，博士1人，硕士9人，本科3人，均具有丰富的临床经验。多名医师曾在国内顶尖风湿免疫科进修深造。

03病房位置

风湿免疫科病房位于天津医院发热门诊旁，核定床位22张，为单间和双人间两种病室设置，设施齐全，环境温馨，将为住院患者提供良好的就医环境和高水平的诊疗服务。